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          染色體異常

          PGS Medical Technology Company Limited

          染色體異常會導致哪些疾病?可以預防嗎?

            隨著工業化的快速發展,人們發現患上基因疾病的幾率加大了。基因疾病是由染色體異常導致的。染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常也就是染色體發育不全。染色體異常治療困難,尚無有效藥物可以治愈。那染色體異常會導致哪些疾病?可以預防嗎?

            人類最常見的染色體疾病是叫Down綜合癥,也稱21三體綜合征和先天愚型等,新生兒發病率為1/700∼1/600,是精神發育遲滯最常見的原因,佔嚴重智力發育障礙病例的10%。除Down綜合癥之外,其他染色體發育不全的疾病包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫綜合征、脆性X染色體綜合征、環狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocephaly綜合征、Williams綜合征、Prader-Willi和Angelman綜合征、Rett綜合征等。

            染色體異常導致的疾病治療困難,預防顯得更為重要。預防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等。孕婦應該定期做產前檢查,如果胎兒有問題,至少能及早發現。

            目前有一種醫學技術叫胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷,也稱PGS/PGD,在IVF-ET的胚胎移植前,對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷,能夠篩選出健康的胚胎,降低嬰兒健康風險。

            PGS是三代試管的標準方式,檢測 1-23 號染色體是否都是雙倍體,如果染色體的條數都不對,那麼其上的基因一定是很大數量的丟失或者重復。所以,PGS 不通過的胚胎即使能夠著床懷孕也會有嚴重健康問題,通不過產檢。所以 PGS 會提前識別問題,降低孕期風險。

            目前,PGS 診斷方法有兩種︰一種叫原位雜交法,主要用來檢查非整倍體的胚胎,和某些染色體的異常;另一種就是PCR技術,主要用來檢測某些基因的異常。非整倍體的檢測可以檢查所有的染色體,但是大多數實驗室只檢測最常見的染色體異常。而基因診斷並不能檢測所有的基因異常,因此,如果有特殊檢測需要,必須與試管嬰兒中心聯系確定是否可以檢測某種特意的基因異常。

            欧美av在线,欧美色图,综合在线 日韩欧美 中文字幕提供全 面的染色體和基因篩查方案。基因檢測需要結合患者的遺傳病史,並且患者需要提供致病染色體攜帶者的檢測報告。