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          染色體異常

          PGS Medical Technology Company Limited

          什麼是染色體異常?

            新生命的誕生是每個家庭最幸福的事情了,可有些家庭卻愁雲慘淡,這是因為新生兒患上了遺傳。  1硐治 橇Φ拖、生長發育遲緩及性征異常。導致新生兒得遺傳性疾病的原因是染色體異常,雖然多數染色體異常胎兒在胚胎期即被淘汰,但仍有部分染色體異常兒出生,給社會和家庭帶來了沉重的經濟及精神負擔。那到底什麼是染色體異常?

            染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常也稱染色體發育不全。自1971年巴黎國際染色體命名會議以來,已發現人類染色體數目異︰徒 夠000余種,目前已確認染色體病綜合征100余種,智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特征。

            最常見的染色體疾病Down綜合征(Down’ssyndrome)的新生兒發病率為1/700∼1/600。除Down綜合征之外,21三體綜合征、18三體綜合征、脆性X染色體綜合征、Turner綜合癥的染色體、Williams綜合征、Prader-Willi綜合征等綜合征威脅著新生兒的健康。

            人體細胞核有23對(46條)染色體,每條染色體上都攜帶著不同的固定基因。可有的時候,一個染色體上的一段基因可因某種原因脫落下來,附著在另一個染色體上,這就叫易位。如果兩個染色體都脫落下部分基因片段,互相交換位置,這又叫做平衡易位。

            在人群中,易位攜帶者還真不少,女性多于男性。女性發生這種遺傳缺陷的比率為1/500。也就是說,每500個女人中就有1人有這種遺傳缺陷。不過有易位缺陷的人本身在生長發育過程中不會出現什麼異常,因為僅是染色體的結構發生了改變,基因的總數不變。但當此人的卵細胞受精懷孕,其易位的衍生染色體下傳給子代(即下一代)時,就很容易把易位的基因節段丟失掉,這樣在胚胎細胞中就少了一段基因,從而破壞了基因平衡,于是引起胎兒畸形而促發了自然流產。若易位攜帶發生在男性身上,其配偶所孕的胚胎亦會發生同樣的畸形。

            目前,被人們所熟知的第三代試管嬰兒技術,即植入前遺傳學診斷技術(PGD),移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷,會提高著床率,降低後期流產和嬰兒健康風險。目前可以診斷出125種疾。  接派龐哪康。